Gene POLG

Gene POLG Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej etiologii. Główną przyczyną jest najprawdopodobniej wariacja genetyczna w danych partycjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń nieczęstych oraz do grupy zaburzeń dziedzicznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z trudnościami w funkcjonowaniu i budowie mięśni. Tkanka mięśniowa obumiera, nie powstają nowe komórki mięśniowe, co przejawia się systematycznym słabnięciem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ uszkodzenie dotyczy materiału genetycznego zawartego w mtDNA. Obecnie choroba jest słabo zbadana. Niewiadome są efektywne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko, iż choroba ta jest śmiertelna. To, co można zrobić to spowolnić jej proces poprzez leczenie symptomatyczne. Z uwagi na szczególną rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma szczególnego zainteresowania środowiska medycznego oraz dostatecznej liczby chorych, aby można było zrozumieć charakter pojawienia się i toku choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter eksperymentalny. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, Medargin i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest aktualnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zdecydowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, również nie do końca opisaną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wykorzystywana jest również metoda leczenia poprzez komórki macierzyste, które to mają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Dane o tej chorobie znajdą Państwo na stronie www.miopatia.pl. 

Szczegóły strony www.miopatia.pl:

Komentarze:

Musisz być zalogowany żeby dodać komentarz »

Podlinkuj stronę www.miopatia.pl:

Gene POLG

Zobacz podobne wpisy w tej kategorii:

  • Badania prenatalne USG 4D »

    Dla wielu kobiet ciąża to piękny choć często niełatwy okres w trakcie którego pojawia się wiele pytań i wątpliwości. Na szczęście medycyna poczyniła ogromny postęp i o tym czy dziecko urodzi się zdrowe można dowiedzieć się już we wczesnym etapie ciąż ...

    Data dodania: 25 06 2012 · szczegóły wpisu w katalogu »
  • Dentysta Dublin »

    Aesthetica Dental Centrum zostało utworzone w 2008 roku jako część Grange Clinic w Donaghmede. Naszym celem jest zapewnienie pacjentom pełnego zakresu leczenia stomatologicznego pod jednym dachem w bezstresowej, miłej i wygodnej atmosferze. Oferowane ...

    Data dodania: 19 02 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »
  • Mutyzm wybiórczy »

    Poradnia Terapii Mutyzmu zajmuje się problemami dzieci wraz z uwzględnieniem rodziców. Mutyzm wybiórczy czy nieśmiałość u dziecka to są objawy, które trzeba kontrolować i mieć nad nimi przewagę. Atutem tej poradni są: profesjonalne podejście, konsult ...

    Data dodania: 08 10 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »
  • Mutyzm i mutyzm wybiórczy - poradnia »

    Mutyzm oraz nieśmiałość u dziecka to najistotniejsze pojęcia, które związane są z rozwojem naszych dzieci. Poradnia Terapii Mutyzmu bardzo dobrze radzi, szkoli i pomaga zwyciężyć ten kłopot, który jest zmartwieniem całej rodziny. Działalnością fundac ...

    Data dodania: 11 10 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »
  • Choroba Parkinsona net »

    Wszystko o chorobie Parkinsona. Serwis jest praktycznym poradnikiem poruszającym tematykę podstawowych przyczyn i objawów choroby. Znajdują się tutaj informację dotyczące prawidłowej diagnostyki oraz leczenia Parkinsona. Na stronie nie zabrakło także ...

    Data dodania: 14 04 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »
  • Wylecz chrapanie z niechrap.pl »

    Na stronie Medicover można zapoznać się z powikłaniami, jakie wiążą się z chrapaniem. Wśród nich znajdziemy senność w ciągu dnia, nerwowość, przemęczenie, depresję, zawał. Strona przedstawia też metody diagnozy przyczyn chrapania, jak badanie ApneaGr ...

    Data dodania: 08 07 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »