Gene POLG

Gene POLG Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej etiologii. Główną przyczyną jest najprawdopodobniej wariacja genetyczna w danych partycjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń nieczęstych oraz do grupy zaburzeń dziedzicznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z trudnościami w funkcjonowaniu i budowie mięśni. Tkanka mięśniowa obumiera, nie powstają nowe komórki mięśniowe, co przejawia się systematycznym słabnięciem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ uszkodzenie dotyczy materiału genetycznego zawartego w mtDNA. Obecnie choroba jest słabo zbadana. Niewiadome są efektywne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko, iż choroba ta jest śmiertelna. To, co można zrobić to spowolnić jej proces poprzez leczenie symptomatyczne. Z uwagi na szczególną rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma szczególnego zainteresowania środowiska medycznego oraz dostatecznej liczby chorych, aby można było zrozumieć charakter pojawienia się i toku choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter eksperymentalny. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, Medargin i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest aktualnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zdecydowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, również nie do końca opisaną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wykorzystywana jest również metoda leczenia poprzez komórki macierzyste, które to mają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Dane o tej chorobie znajdą Państwo na stronie www.miopatia.pl. 

Szczegóły strony www.miopatia.pl:

Komentarze:

Musisz być zalogowany żeby dodać komentarz »

Podlinkuj stronę www.miopatia.pl:

Gene POLG

Zobacz podobne wpisy w tej kategorii:

  • Prywatny szpital Katowice »

    Prywatny Szpital Katowice Angelius został stworzony z myślą o pacjentach mających problem z zajściem w ciążę i leczeniem niepłodności, z czasem jednak rozszerzyliśmy nasze usługi świadczone pacjentom o wiele innych specjalizacji, jak: ortopedia, okul ...

    Data dodania: 18 04 2012 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Stelmasiak Teresa Lublin alergolodzy »

    Masz alergię i nie możesz sobie z nią poradzić? Wyszukujesz alergologa w okolicach Lublina? Zapraszamy do zaznajomienia się z ofertą Specjalistycznego Gabinetu Alergologicznego Stelmasiak Teresa z Lublina. Leczymy osoby dorosłe i dzieci. Odczulamy i ...

    Data dodania: 14 09 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Mutyzm i mutyzm wybiórczy - poradnia »

    Mutyzm oraz nieśmiałość u dziecka to najistotniejsze pojęcia, które związane są z rozwojem naszych dzieci. Poradnia Terapii Mutyzmu bardzo dobrze radzi, szkoli i pomaga zwyciężyć ten kłopot, który jest zmartwieniem całej rodziny. Działalnością fundac ...

    Data dodania: 11 10 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Morfologia krwi »

    Na stronie znajdziecie Państwo wskazówki jak interpretować wyniki badań krwi i moczu. Morfologia krwi należy do podstawowych i najpowszechniej wykonywanych badań. Pozwala określić stan zdrowia badanego, wykryć zapalenia, zatrucia i wiele innych proce ...

    Data dodania: 11 06 2015 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Odwiedź stronę oddajcukier.pl »

    Cukrzyca to choroba, która dotyka coraz więcej osób. Powinieneś pamiętać, że chociaż to choroba, z którą można normalnie żyć, to jednak nie wolno jej lekceważyć, bo może doprowadzić to do poważnych komplikacji. Na naszej stronie internetowej www.odda ...

    Data dodania: 26 01 2016 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Stomalife.pl »

    Czy wiesz czym jest stomia? Rak jelita grubego sprawia, że bywa ona koniecznym zabiegiem leczniczym. Życie stomików może być utrudnione, ale stomia absolutnie nie oznacza końca normalnego życia. Stomalife to ogólnopolska kampania społeczna, która pom ...

    Data dodania: 11 11 2016 · szczegóły wpisu w katalogu »