Gene POLG

Gene POLG Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej etiologii. Główną przyczyną jest najprawdopodobniej wariacja genetyczna w danych partycjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń nieczęstych oraz do grupy zaburzeń dziedzicznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z trudnościami w funkcjonowaniu i budowie mięśni. Tkanka mięśniowa obumiera, nie powstają nowe komórki mięśniowe, co przejawia się systematycznym słabnięciem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ uszkodzenie dotyczy materiału genetycznego zawartego w mtDNA. Obecnie choroba jest słabo zbadana. Niewiadome są efektywne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko, iż choroba ta jest śmiertelna. To, co można zrobić to spowolnić jej proces poprzez leczenie symptomatyczne. Z uwagi na szczególną rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma szczególnego zainteresowania środowiska medycznego oraz dostatecznej liczby chorych, aby można było zrozumieć charakter pojawienia się i toku choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter eksperymentalny. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, Medargin i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest aktualnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zdecydowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, również nie do końca opisaną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wykorzystywana jest również metoda leczenia poprzez komórki macierzyste, które to mają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Dane o tej chorobie znajdą Państwo na stronie www.miopatia.pl. 

Szczegóły strony www.miopatia.pl:

Komentarze:

Musisz być zalogowany żeby dodać komentarz »

Podlinkuj stronę www.miopatia.pl:

Gene POLG

Zobacz podobne wpisy w tej kategorii:

  • Mutyzm wybiórczy »

    Poradnia Terapii Mutyzmu zajmuje się problemami dzieci wraz z uwzględnieniem rodziców. Mutyzm wybiórczy czy nieśmiałość u dziecka to są objawy, które trzeba kontrolować i mieć nad nimi przewagę. Atutem tej poradni są: profesjonalne podejście, konsult ...

    Data dodania: 07 10 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Nerwica »

    CloudyMind to serwis przeznaczony głównie dla osób, które zmagają się z zaburzeniami lękowymi i depresją. Na stronie zamieszczone są praktyczne sposoby na walkę z fobiami, zmianę skojarzeń i pracę z przekonaniami. Poszczególne techniki są przydatne w ...

    Data dodania: 26 03 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Migdałki.net.pl - strona o migdałkach »

    Ból po usunięciu migdałków bywa ogromny, więc warto wiedzieć jak sobie z nim radzić. Nie trzeba od razu stosować środków przeciwbólowych, są na to inne sposoby, które znacznie mniej obciążają organizm. Na naszym portalu, który założyli lekarze i diet ...

    Data dodania: 26 09 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Odtrucia alkoholowe Kraków »

    Lekarz Dr Michał Lepik dojeżdża do pacjenta do domu, jest on bardzo profesjonalny, dyskretny i godny polecenia. Zajmuje się pediatrią, interną. Po przyjeździe do pacjenta ocenia jego stan, stawia diagnozę, podaje odpowiednie leki. Jego główną specjal ...

    Data dodania: 29 09 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Razem z nami zmień życie na dobre »

    Cierpisz z powodu uzależnienia od alkoholu? Chcesz w końcu zmienić swoje życie na lepsze, ale nie wiesz jak? Zgłoś się po profesjonalną pomoc. Specjalistka z dziedziny leczenia alkoholizmu posiada potrzebną wiedzę i praktyczne, wieloletnie doświadcze ...

    Data dodania: 30 03 2015 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Zdrowie bez tajemnic - eMedikon.pl »

    Nasza strona internetowa powstała z myślą o szerokiej grupie użytkowników, którzy chcieliby wiedzieć więcej na temat swojego zdrowia, dolegliwości chorobowych, chorób przewlekłych, alergii czy badań profilaktycznych. Piszemy o tym, jak zapobiegać pow ...

    Data dodania: 25 05 2015 · szczegóły wpisu w katalogu »