Gene POLG

Gene POLG Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej etiologii. Główną przyczyną jest najprawdopodobniej wariacja genetyczna w danych partycjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń nieczęstych oraz do grupy zaburzeń dziedzicznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z trudnościami w funkcjonowaniu i budowie mięśni. Tkanka mięśniowa obumiera, nie powstają nowe komórki mięśniowe, co przejawia się systematycznym słabnięciem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ uszkodzenie dotyczy materiału genetycznego zawartego w mtDNA. Obecnie choroba jest słabo zbadana. Niewiadome są efektywne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko, iż choroba ta jest śmiertelna. To, co można zrobić to spowolnić jej proces poprzez leczenie symptomatyczne. Z uwagi na szczególną rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma szczególnego zainteresowania środowiska medycznego oraz dostatecznej liczby chorych, aby można było zrozumieć charakter pojawienia się i toku choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter eksperymentalny. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, Medargin i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest aktualnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zdecydowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, również nie do końca opisaną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wykorzystywana jest również metoda leczenia poprzez komórki macierzyste, które to mają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Dane o tej chorobie znajdą Państwo na stronie www.miopatia.pl. 

Szczegóły strony www.miopatia.pl:

Komentarze:

Musisz być zalogowany żeby dodać komentarz »

Podlinkuj stronę www.miopatia.pl:

Gene POLG

Zobacz podobne wpisy w tej kategorii:

  • Nerwica »

    CloudyMind to serwis przeznaczony głównie dla osób, które zmagają się z zaburzeniami lękowymi i depresją. Na stronie zamieszczone są praktyczne sposoby na walkę z fobiami, zmianę skojarzeń i pracę z przekonaniami. Poszczególne techniki są przydatne w ...

    Data dodania: 26 03 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Migdałki.net.pl - strona o migdałkach »

    Ból po usunięciu migdałków bywa ogromny, więc warto wiedzieć jak sobie z nim radzić. Nie trzeba od razu stosować środków przeciwbólowych, są na to inne sposoby, które znacznie mniej obciążają organizm. Na naszym portalu, który założyli lekarze i diet ...

    Data dodania: 26 09 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Serwis Uroda i Zdrowie »

    Rozbudowany serwis zawierający opisy różnorodnych zabiegów upiększających i poprawiających urodę, również zabiegów kosmetycznych, często stosowanych przez kobiety dbające o swój wygląd. Wszystko, co potrzebne dla urody, figury i dobrego samopoczucia ...

    Data dodania: 30 12 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Leczenie zaćmy w Czechach - poradnik »

    Od 15 listopada 2014 r., kiedy w życie weszły przepisy implementujące tzw. dyrektywę transgraniczną, polscy pacjenci mogą dużo łatwiej poddawać się operacjom zaćmy w Czechach lub leczyć zaćmę w Niemczech. Strona pozwala pacjentom na pozyskanie najważ ...

    Data dodania: 16 03 2015 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Radioklinika - zdrowie dorosłych i dzieci »

    Radioklinika to przestrzeń stworzona do rozmowy o zdrowiu naszym i naszych dzieci. Jest to blog, który skupia się na przekazywaniu rzeczowej i fachowej informacji tym, którzy takich informacji szukają - zwykle przez internet. Pomysł na projekt zrodzi ...

    Data dodania: 08 05 2015 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Instytut Oka - centrum chorób oczu i wad wzroku »

    Instytut Oka to nadzieja, że uratują Państwo wzrok, chociaż oczywiście nasze usługi świadczone są także dla osób z niegroźnymi wadami wzroku, takimi jak astygmatyzm czy problemy z odpowiednią akomodacją oka. Mimo wszystko, najważniejsze przypadłości, ...

    Data dodania: 07 07 2016 · szczegóły wpisu w katalogu »