Gene POLG

Gene POLG Miopatia mitochondrialna to wieloaspektowa choroba o złożonej etiologii. Główną przyczyną jest najprawdopodobniej wariacja genetyczna w danych partycjach genów. Choroba należy do grupy zaburzeń nieczęstych oraz do grupy zaburzeń dziedzicznych. Słowo „miopatia” dotyczy syndromu związanego z trudnościami w funkcjonowaniu i budowie mięśni. Tkanka mięśniowa obumiera, nie powstają nowe komórki mięśniowe, co przejawia się systematycznym słabnięciem, a później obumieraniem mięśni. „Mitochondrialna”, ponieważ uszkodzenie dotyczy materiału genetycznego zawartego w mtDNA. Obecnie choroba jest słabo zbadana. Niewiadome są efektywne metody pomocy. Aktualnie istnieje stanowisko, iż choroba ta jest śmiertelna. To, co można zrobić to spowolnić jej proces poprzez leczenie symptomatyczne. Z uwagi na szczególną rzadkość chorowania na miopatię mitochondrialną, nie ma szczególnego zainteresowania środowiska medycznego oraz dostatecznej liczby chorych, aby można było zrozumieć charakter pojawienia się i toku choroby. Aktualnie leczenie ma raczej charakter eksperymentalny. Podawane są suplementy diety, takie jak koenzym Q10, kreatyna, Medargin i inne witaminy i mikroelementy. Opracowywany jest aktualnie lek przez firmę Edison Pharma o nazwie badawczej EPI-743. Badania nad tym lekiem są już w zdecydowanej fazie, daje to więc nadzieję chorującym na efektywną pomoc. Inną metodą, również nie do końca opisaną, jest terapia genowa. Jest to jeden z najnowszych pomysłów na leczenie, poprzez ingerencję na poziomie genetycznym. Wykorzystywana jest również metoda leczenia poprzez komórki macierzyste, które to mają większe zdolności do podziału niż komórki somatyczne innego rodzaju. Dane o tej chorobie znajdą Państwo na stronie www.miopatia.pl. 

Szczegóły strony www.miopatia.pl:

Komentarze:

Musisz być zalogowany żeby dodać komentarz »

Podlinkuj stronę www.miopatia.pl:

Gene POLG

Zobacz podobne wpisy w tej kategorii:

  • In Vitro »

    Problem z zajściem w ciążę w obecnych czasach posiada coraz więcej par starających się o dziecko. Szacuje się, że co piąte małżeństwo. Nasza Klinika Leczenia Niepłodności Angelius Provita specjalizuje się w kompleksowej diagnostyce i leczeniu niepłod ...

    Data dodania: 18 04 2012 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Klinika ginekologiczna Medifem »

    Medifem to prestiżowa klinika specjalizująca się w kompleksowym dbaniu o kobiety w każdym wieku. W ofercie znajdują się porady specjalistów z zakresu ginekologii, w tym ginekologii plastycznej, chirurgii plastycznej, dermatologii estetycznej oraz ort ...

    Data dodania: 21 10 2013 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Atopowe zapalenie skóry u dzieci - Dermasova »

    DERMASOVA to bielizna nocna wspomagająca leczenie chorej skóry u dzieci. Piżamy Dermasova są uszyte z przyjaznego dla alergików materiału EVOLON ®. Ma on właściwości antybakteryjne, antygrzybiczne i antyroztoczowe, można go prać w 95 stopniach, jest ...

    Data dodania: 18 07 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Migdałki.net.pl - strona o migdałkach »

    Ból po usunięciu migdałków bywa ogromny, więc warto wiedzieć jak sobie z nim radzić. Nie trzeba od razu stosować środków przeciwbólowych, są na to inne sposoby, które znacznie mniej obciążają organizm. Na naszym portalu, który założyli lekarze i diet ...

    Data dodania: 26 09 2014 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Odwiedź stronę oddajcukier.pl »

    Cukrzyca to choroba, która dotyka coraz więcej osób. Powinieneś pamiętać, że chociaż to choroba, z którą można normalnie żyć, to jednak nie wolno jej lekceważyć, bo może doprowadzić to do poważnych komplikacji. Na naszej stronie internetowej www.odda ...

    Data dodania: 26 01 2016 · szczegóły wpisu w katalogu »

  • Stomalife.pl »

    Czy wiesz czym jest stomia? Rak jelita grubego sprawia, że bywa ona koniecznym zabiegiem leczniczym. Życie stomików może być utrudnione, ale stomia absolutnie nie oznacza końca normalnego życia. Stomalife to ogólnopolska kampania społeczna, która pom ...

    Data dodania: 11 11 2016 · szczegóły wpisu w katalogu »